Фенилкетонурия – это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот, которое приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы. Во встрече «Школа пациентов с фенилкетонурией» приняли участие ведущие российские эксперты в сфере генетики и психологии. Говорили и о том, как снизить проявление симптомов.
Как отметили участники, с таким заболеванием можно вести нормальный образ жизни, если уделять своему здоровью пристальное внимание – соблюдать строгую диету. Запрещены все белковые продукты. В основе рациона – некоторые виды овощей и фрукты. Для людей с фенилкетонурией разработаны специализированные лечебные смеси аминокислот, которые помогают восполнить недостаток белка.
«Есть такой препарат медикаментозный, который помогает активизировать фермент фенилаланингидроксилаза при некоторых формах классической фенилкетонурии. И пациенту можно предложить несколько изменённые варианты специализированной диеты. На сегодняшний день для пациентов с этим заболеванием старше 16 лет есть возможность лечения ферментозамещающей терапией», – рассказала врач-генетик высшей категории Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Шестопалова.
В Белгородской области фенилкетонурией страдают 32 ребёнка. Чтобы выявить заболевание до появления симптомов, в нашей стране соответствующий скрининг проводят всем новорождённым. Больше 10 лет назад это спасло жизнь сыну Елены Балабановой. Анализ крови сразу показал маркеры, а молодой маме объяснили, как правильно ухаживать за ребёнком. Елена объединила вокруг себя таких же родителей, которые столкнулись с недугом. Делится своим опытом, рассказывает, почему важно неукоснительно соблюдать диету.
«Если они соблюдают диету, слушаются врачей, делают всё согласно предписаниям, то они вырастают абсолютно здоровыми членами общества, я как мама такого ребёнка могу абсолютно точно подтвердить», – отметила руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурие», г. Москва Елена Балабанова.
Всего в России с таким заболеванием – около 4 тысяч человек. Людям старше 16 лет препараты бесплатно предоставляет государственный фонд «Круг добра». А для малышей их закупает региональное профильное министерство.
В детской областной больнице находятся пять детей – три мальчика и две девочки. Все с минно-взрывными травмами различной локализации.
Комментарий дала главврача городской больницы №2 Белгорода Ольги Мевши о состоянии трёх пациентов:
На долгосрочный период арендуют квартиру или дом со всем необходимым оборудованием для посменного проживания. Одна смена – не меньше шести молодых людей с РАС и другими ментальными особенностями. Сопровождать их будут специалисты. …
